Родители Тайлера узнали, что его шевеление языком было признаком того, что он родился с редким генетическим заболеванием.(Изображение: PA Real Life)
Папа, который думал, что его маленький сын высовывает язык - это восхитительная черта, должен был поделиться душераздирающей новостью о том, что на самом деле это симптом редкого заболевания, которое означает, что он может не дожить до своего второго дня рождения.
Тайлер Джеймс Хэдли, которому сейчас девять месяцев, родился со спинальной мышечной атрофией первого типа - самой тяжелой версией редкого нервно-мышечного заболевания.
Рэйчел Томпсон Дейли Томпсон
Это делает его мышцы чрезвычайно слабыми, из-за чего ему трудно сидеть, двигаться и даже глотать молоко.
Но только когда он был срочно отправлен в больницу в возрасте пяти месяцев, после того, как он подавился обезболивающим лекарством Calpol, которое ему дали при подозрении на боль при прорезывании зубов, врачи поняли, что что-то серьезно не так.
Его отец Луи Хэдли и мама Лиза Мани из Портсмута, графство Хэмпшир, позже обнаружили, что язык Тайлера, мелькающий во рту и вылетающий из него, вместе с невыполнением таких важных задач, как сидение и переворачивание, указывает на то, что он родился с генетическим заболеванием.
Теперь родители Тайлера борются за новое лекарство для своего сына в больнице Бисетр в Париже, Франция, чтобы попытаться сохранить его силы и продлить ему жизнь.
Тайлер со своей мамой Лизой и папой Луи у больницы во Франции, куда он пошел лечиться. (Изображение: PA Real Life)
«Мы не знаем, поможет ли ему это лечение, но мы готовы попробовать все», - сказал Луис, 28-летний тестер MOT.
Было просто душераздирающе получить диагноз и видеть его в больнице и обратно, но тот факт, что есть что-то, что могло бы ему помочь, вселил в нас некоторую надежду.
Выскажи свое мнение об этой истории
Комментарий нижеПосле нормальной беременности 28-летняя Лиза, мать, которая оставалась дома, родила Тайлера в больнице Королевы Александры в Портсмуте 24 июня 2016 года.
Он родился с весом 7 фунтов 8 унций после экстренного кесарева сечения после того, как застрял во время родов.
Тайлер в возрасте семи месяцев в больнице общего профиля Саутгемптона. (Изображение: PA Real Life)
Изначально он не дышал из-за травматических родов, но врачи реанимировали его и впервые поместили на руки Лизе.
«Это было всего несколько минут, но для нас это казалось вечностью», - сказал Луис.
Когда они забрали его домой через два дня после его рождения, пара подумала, что Тайлер здоровый ребенок, и любила быть первыми родителями.
В течение следующих нескольких месяцев они заметили, что у него появилась причудливая черта высунутого языка, но они ничего об этом не подумали.
Аннабель Уоллис Крис Мартин
Луи объяснил: Его язык просто как бы подергивался, и мы думали, что это было довольно мило. Мы не думали, что что-то не так.
Мы оба заметили это и поговорили о том, как это мило.
Лишь несколько месяцев спустя мы узнали, что это один из симптомов его состояния.
Через четыре месяца пара отвела Тайлера к терапевту, обеспокоенная тем, что он не выполняет некоторые из своих достижений, и была направлена в больницу для дальнейшего обследования.
У нас были друзья, у которых были дети примерно в одно время, и они что-то делали, например, двигались или пытались перевернуться, но Тайлер не делал ничего подобного, объяснил Луи.
Затем, за неделю до их приема в больницу, Лиза дала Тайлеру немного кальпола, и он внезапно начал задыхаться.
Срочно доставив его в госпиталь Королевы Александры, Тайлер был в порядке, но врачи заметили, насколько он гибок, и поняли, что он изо всех сил пытается сглотнуть.
Они сказали его родителям, что подозревают, что у него СМА типа 1, и вряд ли он доживет до двух лет.
Тайлер с отцом Луи, который думал, что склонность его сына высунуть язык - это восхитительная черта. (Изображение: PA Real Life)
2 числа в лото
Ген SMN1 производит белок, необходимый для определенных клеток спинного мозга (мотонейронов), которые соединяют головной и спинной мозг с мышцами. Если есть проблема с геном, этот белок вырабатывается только в очень низких количествах. Это приводит к разрушению мотонейронных клеток спинного мозга.
Сообщения, посылаемые через спинной мозг к нервам и мышцам, уменьшаются или, в наиболее тяжелых формах, исчезают, и мышцы не могут работать эффективно. Со временем мышцы начинают сокращаться из-за того, что их не используют.
От состояния страдают от 2000 до 2500 человек в Великобритании.
Луи сказал: Мы никогда об этом не слышали и понятия не имели, что это было. Мы думали, что это марка молока.
Когда они объяснили, что большинство детей с этим заболеванием не доживают до двух лет, мы были опустошены. Мы просто не выдержали и заплакали.
Чуть более недели спустя, 28 декабря, диагноз подтвердился.
Тайлер, которому сейчас девять месяцев, со своей мамой Лизой (Изображение: PA Real Life)
Эйдан Мартин Х фактор 2007
Их направили к неврологу в Саутгемптоне, где им рассказали о новом лекарстве под названием Спинраза. Было показано, что это остановило обострение болезни, и он решил получить ее для Тайлера.
Луи объяснил: «Мы слышали от других родителей, что этот препарат может помочь остановить прогрессирование СМА, и дети, у которых он есть, могут жить дольше.
К сожалению, лечение в настоящее время отслеживается только для использования в Великобритании, и есть список ожидания для участия в испытании.
Но Луи и Лиза хотят вылечить Тайлера, прежде чем его состояние еще больше ухудшится.
После расследования они обнаружили другие места в Европе, где лечение было доступно в частном порядке.
Друзья открыли страницу по сбору средств GoFundMe, чтобы собрать деньги на лечение во Франции, где оно доступно, а также на их поездки и любое оборудование, которое им может понадобиться, чтобы помочь Тайлеру в будущем.
жена Дэвида Боуи Иман
Больница королевы Александры в Портсмуте (Изображение: Google Maps)
Луи добавил: Мы не знаем точно, сколько все это будет стоить, так как Тайлеру будут нужны инъекции каждые четыре месяца. Мы поставили цель - 50 000 фунтов стерлингов, поскольку хотим дать ему как можно больше шансов. Мы очень благодарны всем, кто сделал пожертвование.
После первоначального сбора более 3000 фунтов стерлингов семья 29 марта поехала во Францию, где ему впервые сделали инъекцию в позвоночник.
Ему предстоит еще один на следующей неделе, третий через две недели, затем еще один через месяц после этого и продолжающееся лечение каждые четыре месяца.
«Мы знаем, что даже если это поможет Тайлеру, у него будут проблемы с физическими недостатками, но мы были бы счастливы, если бы он был здесь и дал ему хорошую жизнь», - сказал Луи.
Тайлер, на фото чуть больше двух месяцев, страдает редким заболеванием. (Изображение: PA Real Life)
Представитель Национальной службы здравоохранения Англии сказал: Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное неврологическое заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Тип 1 - самая тяжелая форма.
«В настоящее время в Англии нет одобренного лечения этого состояния, хотя нам известно о клинических испытаниях препарата нусинерсен (Спинраза), проводимых на младенцах.
«Чтобы убедиться, что они безопасны и эффективны, соответствующие лекарства сначала могут быть оценены Национальным институтом здравоохранения и повышения квалификации (NICE) и рассмотрены для финансирования со стороны NHS.
«Если лечение еще не предлагается в плановом порядке NHS, медицинский работник может подать индивидуальный запрос на финансирование (IFR) от имени пациента».
- Чтобы сделать пожертвование в фонд Тайлера, посетите https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
